Logran corregir mutaciones de la distrofia muscular con nueva técnica de edición genética
Un grupo de investigadores en Estados Unidos anunció un avance que podría transformar el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética que afecta principalmente a niños y que provoca debilidad progresiva en los músculos. Los científicos utilizaron una técnica innovadora basada en la edición genética CRISPR para corregir las mutaciones responsables del trastorno en modelos animales, con resultados alentadores.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen que produce la distrofina, una proteína esencial para mantener la integridad de las fibras musculares. La ausencia de esta proteína ocasiona un deterioro gradual de los músculos, lo que conduce a la pérdida de movilidad y, en etapas avanzadas, afecta también al corazón y los pulmones. Hasta ahora no existe una cura definitiva, y los tratamientos se limitan a retrasar la progresión de la enfermedad.
El nuevo estudio demostró que, mediante una variante optimizada de CRISPR, es posible reparar parcialmente el gen defectuoso y restaurar la producción de distrofina en células musculares. En pruebas realizadas con ratones portadores de la mutación, los investigadores observaron mejoras en la fuerza muscular y una reducción significativa en el daño de los tejidos.
Uno de los aspectos más destacados del avance es que la edición genética no solo corrigió las mutaciones en una parte de los músculos, sino que logró una distribución más amplia en diferentes tejidos, lo que aumenta el potencial de la terapia para tener efectos duraderos.
Aunque el hallazgo representa un paso crucial, los expertos señalan que todavía se requieren más investigaciones antes de trasladar el tratamiento a ensayos clínicos en humanos. Será necesario evaluar la seguridad a largo plazo, la eficacia en diferentes mutaciones y el posible impacto en órganos vitales.
De confirmarse en estudios posteriores, esta técnica de edición genética podría abrir la puerta no solo al tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, sino también a otras enfermedades genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo.
El anuncio genera esperanza entre la comunidad médica y entre familias que conviven con la enfermedad, ya que ofrece una nueva vía para abordar un trastorno que hasta hoy parecía incurable.
