Histórico avance genético: científicos publican el primer pangenoma árabe y abren camino a una medicina más inclusiva

Científicos del Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences (MBRU) y Dubai Health lograron un avance histórico en genómica al publicar el primer pangenoma árabe de referencia. Este proyecto, realizado con 53 individuos de diversas etnias árabes residentes en los Emiratos Árabes Unidos, aborda una de las carencias más críticas de la investigación genética moderna: la baja representación de poblaciones árabes en los grandes bancos de datos genómicos. Al llenar ese vacío, se da un paso concreto hacia una medicina más equitativa y personalizada.

El estudio se basa en muestras de individuos sanos, sin antecedentes de enfermedades comunes como hipertensión, diabetes, cáncer o problemas cardiopulmonares, procedentes de ocho países árabes diferentes (Emiratos Árabes Unidos, Arabia Saudita, Omán, Jordania, Egipto, Marruecos, Siria y Yemen). Se aplicaron tecnologías de secuenciación de última generación: lectura larga de alta fidelidad (PacBio HiFi), lectura ultralarga por nanopore, y secuenciación de tipo Hi‑C para capturar tanto la estructura como las relaciones espaciales del ADN. Gracias a esto, se construyeron ensamblajes del genoma con fase