Una terapia experimental logró corregir en células, organoides y ratones un error genético relacionado con la fibrosis quística

Investigadores de la Universidad de Toronto desarrollaron una terapia experimental basada en ARN de transferencia sintético que podría utilizarse contra decenas de enfermedades hereditarias provocadas por un mismo tipo de mutación. El estudio, publicado en la revista Science, utilizó la fibrosis quística como modelo para probar la estrategia.

Estas enfermedades pueden originarse por las llamadas mutaciones sin sentido, cambios en el ADN que introducen una señal de “alto” antes de tiempo y provocan que las células produzcan proteínas incompletas que no funcionan correctamente. Este mecanismo está relacionado con alrededor del 11 por ciento de las enfermedades genéticas y hereditarias.

La técnica emplea ARN de transferencia modificado para hacer que la maquinaria celular ignore esa señal de parada prematura y continúe produciendo la proteína necesaria. Los investigadores también desarrollaron nanopartículas lipídicas capaces de transportar el material genético hasta las células pulmonares mediante inhalación.

Las pruebas realizadas en cultivos celulares, organoides derivados de pacientes y ratones consiguieron restaurar la producción de la proteína afectada por la mutación relacionada con la fibrosis quística. A diferencia de algunas terapias génicas, el ARN utilizado no modifica permanentemente el ADN, por lo que sería necesario administrar dosis periódicas.

Aunque los resultados son prometedores, el tratamiento todavía se encuentra en una etapa preclínica y faltan años de investigación antes de probarlo en personas. Los científicos también deberán evaluar posibles efectos secundarios, incluida la inflamación pulmonar provocada por la inhalación repetida de las nanopartículas.