El descubrimiento de un tipo de sangre híbrido que desafía la genética clásica

Desde hace más de un siglo, la medicina y la transfusión sanguínea se han basado en el sistema ABO, la clasificación fundamental que divide a la población mundial en cuatro grandes grupos: A, B, AB y O. Esta enseñanza básica de la biología acaba de enfrentar una notable excepción. Un estudio genético masivo, que analizó los datos de más de medio millón de personas, ha revelado la existencia de un tipo de sangre “híbrido” que no encaja limpiamente en las categorías conocidas, abriendo la puerta a nuevas comprensiones sobre la complejidad de la herencia sanguínea.

La Anomalía Genética en Medio Millón de Muestras
La investigación, llevada a cabo por un consorcio internacional de genetistas y hematólogos, se centró en mapear las variaciones genéticas que rigen la expresión de los antígenos en la superficie de los glóbulos rojos. En el sistema ABO, la diferencia radica en la presencia o ausencia de los antígenos A y B, codificados por el gen ABO.

Los investigadores identificaron un patrón genético que mostraba la coexistencia de características de dos tipos sanguíneos distintos de una forma inesperada. En lugar de presentar un patrón claro de herencia A o B, este nuevo linaje genético presentaba una expresión atípica de ambos antígenos de manera simultánea, pero con características estructurales y funcionales diferentes a las del tipo AB conocido.

El hallazgo se centró en individuos que, al ser tipificados con las pruebas estándar de laboratorio, arrojaban resultados ambiguos o que se clasificaban provisionalmente como un subtipo raro, pero cuyo análisis genético de secuencia completa revelaba una configuración genómica única en el gen ABO.

¿Qué Implica un Tipo de Sangre “Híbrido”?
Los científicos sugieren que esta variación es el resultado de una mutación o recombinación genética inusual que ha alterado la enzima responsable de construir los antígenos A y B. En lugar de producir una enzima puramente A o puramente B, o la mezcla estándar que da lugar al AB, la variante híbrida produce una enzima que es funcionalmente un cruce, generando antígenos con características de ambos.

La implicación más crítica de este descubrimiento es la siguiente:

Incompatibilidad Transfusional: Aunque el riesgo real está siendo evaluado, la presencia de antígenos ligeramente diferentes en la superficie de estos glóbulos rojos podría potencialmente desencadenar una respuesta inmunológica adversa en receptores que poseen tipos de sangre A, B, O o AB convencionales.

Donación de Sangre: Este nuevo subtipo, una vez completamente validado y nombrado, requerirá métodos de tipificación más avanzados para garantizar que los donantes sean compatibles con los receptores.

La Evolución de la Hemoterapia
El Dr. Esteban Ruiz, hematólogo y experto en medicina transfusional, comenta que este hallazgo no invalida el sistema ABO, sino que lo complementa.

“Este descubrimiento nos recuerda que el código genético es infinitamente más complejo que el modelo simplificado que usamos en la práctica diaria. El sistema ABO es robusto, pero existen cientos de antígenos sanguíneos raros. Esta variante híbrida subraya la necesidad de utilizar la genotipificación de sangre de forma rutinaria, complementando la serología clásica, para garantizar la máxima seguridad transfusional, especialmente para pacientes que requieren múltiples transfusiones,” explica el Dr. Ruiz.

El estudio impulsa a la comunidad científica a reevaluar los métodos de tipificación de sangre y a buscar activamente otras variaciones raras que, aunque poco comunes, son vitales para la seguridad de las transfusiones en el futuro.

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