La IA identifica variantes genéticas que pueden alterar el funcionamiento celular
Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, una herramienta de inteligencia artificial diseñada para analizar el ADN humano y anticipar cómo determinadas variaciones genéticas pueden modificar la actividad de los genes y contribuir al desarrollo de enfermedades.
El modelo representa una evolución de la primera versión de AlphaGenome y busca ayudar a los investigadores a comprender cómo pequeños cambios en el código genético afectan a distintos tejidos y tipos de células. Su propósito no es diagnosticar pacientes, sino proporcionar información para estudiar el origen de diversas enfermedades y explorar posibles tratamientos.
Una de sus principales mejoras es la capacidad de analizar el comportamiento de células individuales y distinguir sus diferentes estados de actividad. Esto permite identificar con mayor precisión dónde ocurre una alteración genética y qué consecuencias podría tener en el organismo.
De acuerdo con los resultados presentados por sus desarrolladores, AlphaGenome 2 mejoró la identificación de variantes genéticas relacionadas con enfermedades. En un conjunto de datos de 28 tipos de células inmunitarias, pasó de reconocer el 16 por ciento de las variantes causales con la versión anterior a detectar el 30 por ciento.
La herramienta también fue probada con información de un estudio sobre una vacuna de ARN mensajero contra el COVID-19. El modelo logró distinguir las células T activadas por la vacuna de aquellas que permanecían en reposo y detectó que una variante relacionada con casos graves de la enfermedad modificaba la actividad de ciertos genes con mayor intensidad en las células activadas.
Otra de sus capacidades consiste en incorporar información de nuevos experimentos con células individuales sin necesidad de volver a entrenar todo el modelo. Esto podría facilitar el análisis de diferentes tejidos y condiciones biológicas.
AlphaGenome 2 también busca ayudar a relacionar variaciones genéticas con genes y tipos celulares específicos, lo que podría aportar nuevas pistas para investigar enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2.
Aunque sus avances amplían las posibilidades de estudiar el genoma humano, Google DeepMind aclaró que sus predicciones no constituyen diagnósticos médicos ni demuestran por sí solas que una variante provoque una enfermedad. Su utilidad se concentra en orientar investigaciones y comprender mejor los mecanismos biológicos detrás de distintas patologías.
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